2015年02月06日，上海市科学技术委员会组织专家对复旦大学附属华山医院邹和建承担的上海市科委基础研究重大项目《痛风和高尿酸血症发生机制研究与干预策略》（编号：11DJ1400100）进行了验收。专家听取了项目负责人的工作汇报，审查了验收资料。经讨论，形成如下验收意见：

1. 该课题建立了痛风/高尿酸血症患者以及正常对照人群的标本库及基因库，同时针对性设计了标本库网络平台，系统地管理和使用标本。在患者管理方面，在国内首次建立了痛风/高尿酸血症患者信息管理平台，以及手机痛风APP软件（安卓版、iPhone版），使得患者随访规范化、便捷化。

2. 该研究分别针对上海社区和江苏泰州进行人群追踪调查，不仅发现痛风和高尿酸血症总体患病率明显升高，而且重点阐述了高血糖、高血脂、年龄、脂肪指数、吸烟、饮酒、BMI等与痛风和高尿酸血症的关系。

3. 遗传学研究发现：1）首次将CNV和痛风相关联，基因IRGM上游的一个常见的缺失是痛风的危险因子之一；2）发现两个与痛风易感性相关的拷贝数变异：1q23和22q13；3）发现COMT基因是痛风相关的候选基因，并在中国人群发现LRP2基因与痛风易感性相关，确定了LRP2基因rs2544390的多态性与痛风易感性显著相关；4）首次系统地对ABCG2 的三个功能性SNP（Q141K、V12M 和Q126X）基因型与中国汉族痛风/高尿酸血症的易感性进行研究，发现中国汉族人群中，ABCG2126X和141K等位基因与痛风的患病风险增加相关，而12M等位基因有一定保护作用。

4. 痛风发病机制及干预措施研究方面，通过建立痛风和高尿酸血症C57BL/6小鼠模型，发现Caspase-1、凋亡相关斑点样蛋白（ASC）、和IL-18、IL-1β等多种炎症因子参与痛风发病过程。而尿酸钠晶体MSU可靶向作用于巨噬细胞、滑膜细胞，通过活化NLRP3，促进IL-1等炎性因子的产生而致病，并且ATP是MUS作用的重要协同因素。课题还发现Sirt1特异性活化剂白藜芦醇通过对NF-κB和AP-1的去乙酰化作用来抑制炎症因子的转录合成，不仅缓解炎症，而且可调节血尿酸水平，对痛风及高尿酸血症有治疗应用前景。

5. 该研究采用TaqMan 技术建立快速检测HLA-B*5801等位基因试剂盒，并申请专利，对HLA-B*5801的检测可作为别嘌醇服用患者特异性的服药前预测指标，指导高尿酸患者对降尿酸药物的选择。

6. 该研究通过关节双源CT建立疑难病例的诊断手段，并对数据库中的部分患者定期随访双源CT，评估降尿酸治疗的影像学缓解情况，进一步分析双源CT在评价降尿酸治疗疗效方面的应用价值，首次提出影像学达标治疗观念。

7. 该课题申请专利1项，获得相关项目资助7项，包括国家自然基金、教育部博士点专项基金、国家国际科技合作专项等。已发表和待发表相关研究成果论文达42篇，其中SCI收录论文32篇。举办了以痛风和高尿酸血症为主题的国际会议，研究成果在国内外会议上多次交流。同时，课题进行过程中锻炼了一支有经验的科研队伍，为将来痛风/高尿酸血症的深入研究建立了人才基础，培养了多名博士和硕士研究生。

专家组认为该项目组完成了课题任务书规定的研究内容，达到了考核指标，一致同意通过验收。